Всё о нервно-мышечных
заболеваниях

Материалы фонда для семей и врачей

Поделитесь этой страницей

Чем занимается фонд

В 2020 году фонд «Важные люди» начинал со сборов на инновационные препараты для лечения СМА. В то время система государственной поддержки детей с нервно-мышечными заболеваниями только начинала развиваться.
Последние годы ситуация стремительно меняется. С 2023 года СМА вошла в программу расширенного неонатального скрининга, с 2027 года в неё будет включена и миодистрофия Дюшенна. Президентский фонд «Круг добра» обеспечивает маленьких пациентов с НМЗ препаратами генной и патогенетической терапии. Это открыло для фонда новое поле деятельности.
Даже самое современное лечение — лишь начало пути. Если симптомы уже проявились, терапия остановит болезнь, но не вернёт утраченные навыки. Впереди годы упорной реабилитации, потребность в подборе колясок и корсетов, в респираторной поддержке, а зачастую и в сложных хирургических вмешательствах.
Сегодня наш фонд работает не только с пациентами со СМА, но и со всеми нервно-мышечными заболеваниями. Мы продолжаем адресно поддерживать подопечных — помощь получили уже более 500 детей из России и СНГ.
Чтобы изменить качество жизни всех пациентов с НМЗ, мы также делаем ставку на системные проекты: обучаем региональных врачей, оснащаем местные больницы респираторным оборудованием и др. Мы внедряем масштабируемые решения, благодаря которым квалифицированная помощь становится доступной в любой точке страны.

Подробнее

Нозологии, с которыми работаем

СМА — спинальная мышечная атрофия

Каждый 36-й россиянин — носитель опасной мутации и даже не подозревает об этом. В 1 случае из 7800 это приводит к рождению ребёнка с тяжёлым заболеванием.

Подробнее

МДД — мышечная дистрофия Дюшенна

Самая частая из редких: болезнь, которую десятилетиями называли «убийцей мальчиков».

Подробнее

Миопатия Ульриха–Бетлема

Один диагноз — разные сценарии: даже в одной семье миопатия Ульриха–Бетлема может протекать не одинаково.

Подробнее

Виды помощи

Хирургические операции

Из-за слабости мышц у детей с НМЗ развиваются тяжёлые деформации позвоночника. Помочь может лишь операция с использованием индивидуальной металлоконструкции.

Подробнее

Реабилитация

Ребёнку с НМЗ необходима регулярная реабилитация в специализированном центре. Только так можно сохранить существующие двигательные навыки и освоить новые.

Подробнее

Технические средства реабилитации — ТСР

По закону детям с НМЗ полагаются за счёт государства технические средства реабилитации (ТСР). На деле государственная помощь не всегда покрывает нужды маленьких пациентов.

Подробнее

Подкасты

Разговоры с врачами и экспертами о жизни с нервно-мышечными заболеваниями: лечение, скрининг, взросление и то, что обычно остаётся за дверями кабинета.