Миопатия Ульриха–Бетлема

Причина — мутации в нескольких генах, которые отвечают за выработку коллагена VI типа. Этот белок входит в состав своеобразного каркаса, который окружает клетки мышц и помогает тканям сохранять прочность и эластичность. Без него мышечная ткань постепенно повреждается и замещается фиброзной. Чаще всего страдают мышцы рук, ног и дыхательная мускулатура.

Первые признаки могут появиться уже в младенчестве: сниженный мышечный тонус, задержка моторного развития, врождённая кривошея, изменения тазобедренных суставов и характерное положение стоп. По мере взросления нарастают мышечная слабость и контрактуры — например, становится трудно полностью разогнуть колени или локти. При сохранённой ходьбе может появляться переваливающаяся походка, сильный прогиб в пояснице и характерный способ подниматься с пола, «взбираясь» по ногам при помощи рук. Для заболевания также необычно сочетание тугоподвижности крупных суставов с гипермобильностью пальцев. Со временем могут развиваться сколиоз, деформация грудной клетки и нарушения дыхания из-за слабости дыхательной мускулатуры.

В 90% случаев ребёнок наследует по одной «сломанной» копии гена от каждого из родителей. Сами они скорее всего не подозревают, что являются носителями мутации. В оставшихся 10% случаев для развития заболевания достаточно 1 повреждённой копии гена. Такие мутации передаются по наследству от больного родителя либо возникают de novo на этапе формирования эмбриона.

Тяжесть и проявления заболевания могут сильно различаться: даже у членов одной семьи с одинаковой мутацией течение бывает разным. Одни люди сохраняют возможность ходить во взрослом возрасте, другие утрачивают её значительно раньше. В российском регистре сегодня числится около 130 пациентов, причём ходьба из них сохранна примерно у половины.

Радикальной терапии, которая могла бы полностью устранить причину заболевания, пока не существует. Поэтому помощь строится вокруг постоянного медицинского наблюдения и мультидисциплинарного сопровождения: важно поддерживать двигательную функцию и подвижность суставов, контролировать состояние позвоночника, сердца и дыхательной системы. Раннее выявление заболевания позволяет раньше начать такое сопровождение и во многом изменить в лучшую сторону сценарий жизни пациента.