МДД — мышечная дистрофия Дюшенна

Причина заболевания — мутация в гене DMD, который отвечает за выработку белка дистрофина. Этот белок помогает мышечным волокнам выдерживать нагрузку при каждом сокращении. Если дистрофина нет или его недостаточно, оболочка мышечной клетки повреждается, запускаются воспалительные реакции, мышечная ткань гибнет и замещается соединительной и жировой. Заболевание затрагивает не только мышцы, отвечающие за движение, но также сердечную и дыхательную мускулатуру.

Ген DMD расположен на X-хромосоме. У девочек их две, вторая копия обычно компенсирует дефект, и женщина остаётся носительницей мутации. А вот у мальчиков всего одна полученная от мамы X-хромосома, поэтому у них заболевание проявляется. Примерно в 2/3 случаев мальчик наследует мутацию от матери-носительницы, ещё примерно в 1/3 она возникает спонтанно на ранних этапах развития эмбриона.

Ген DMD — крупнейший ген человека, в нём может возникнуть множество различных мутаций. Тип мутации определяет, будет ли организм производить дистрофин и в каком количестве, поэтому тяжесть течения заболевания очень варьируется.

Первые заметные признаки обычно появляются в возрасте вокруг 3 лет: ребёнок быстро устаёт, часто падает, с трудом бегает, прыгает и поднимается по лестнице, встаёт с пола, «карабкаясь» по себе руками. С возрастом мышечная слабость нарастает и затрагивает способность ходить, работу сердца и дыхание. Сегодня течение заболевания можно существенно замедлять с помощью современной терапии и комплексного медицинского сопровождения.