СМА — спинальная мышечная атрофия

Причина СМА — повреждение гена SMN1, отвечающего за выработку белка SMN, без которого двигательные нейроны отмирают. Природа предусмотрела «план Б» — резервный ген SMN2. Однако 90% вырабатываемого им белка получается дефектным, усечённым и быстро разрушается. Оставшихся 10% нейронам катастрофически не хватает. Тяжесть течения СМА зависит в том числе от количества копий SMN2 (у всех нас оно разное): чем их больше, тем, как правило, позже начинается болезнь и медленнее прогрессирует. Заболевание может проявиться как в младенчестве, так и в детском или даже в зрелом возрасте. До 60% случаев приходится на СМА I типа, при которой болезнь дебютирует в возрасте до 6 месяцев. Без лечения такие пациенты как правило не доживают до 2 лет.

Сегодня ситуация со СМА в России принципиально отличается от той, что была ещё 10 лет назад. С 2023 года заболевание входит в программу расширенного неонатального скрининга. Появились препараты генной и патогенетической терапии, которыми пациентов в нашей стране обеспечивает президентский фонд «Круг добра». Всё это позволяет выявлять СМА до появления симптомов и начинать лечение, пока большинство двигательных нейронов ещё сохранно.

Инновационная терапия останавливает поражение мотонейронов, но не восстанавливает уже погибшие нервные клетки. После получения терапии речь идёт о сохранении и восстановлении двигательных функций, самостоятельности и качестве жизни. Поэтому им требуются постоянное наблюдение, комплексная реабилитация и абилитация, помощь специалистов разных профилей и современные технические средства реабилитации.