Массовый скрининг новорожденных на СМА: обследовано почти 5 тысяч младенцев

В России стартовал проект массовой диагностики новорожденных. Детей будут проверять на наличие 36 генетических заболеваний, в том числе спинальной мышечной атрофии. Это позволит выявить СМА до первых симптомов и своевременно начать лечение. Проект запустят в нескольких российских регионах. К нему уже присоединились Рязанская и Владимирская области, где обследовали почти 5 тысяч детей.

Спинально-мышечная атрофия — это редкое наследственное заболевание, при котором постепенно отказывают все мышцы, вплоть до дыхательных. Пациенты со СМА всю жизнь вынуждены бороться с недугом. Купировать заболевание полностью можно только до проявления первых симптомов. Именно поэтому в России решили включить эту болезнь в общенациональный скрининг новорожденных.

Сейчас в России обследуют младенцев на 5 наследственных заболеваний. В следующем году список расширят до 36. В этом месяце в рамках пилотного проекта в Рязанской и Владимирской областях запустили обследование на СМА и первичные иммунодефициты.

Для скрининга достаточно одной капли крови. Пока диагностику СМА проводят с помощью импортных тестов. В условиях санкций пришлось экстренно менять логистику поставок и ускорять процесс импортозамещения.

Для проведения массового скрининга генетики центра имени Бочкова разработали отечественную тест-систему диагностики, которая не требует выделения ДНК, а значит, этот метод дешевле и практичнее, что немаловажно в условиях тотального скрининга.

В центре акушерства и гинекологии имени Кулакова новорожденных начали обследовать на 38 наследственных заболеваний еще два года назад. Младенцы, у которых удалось выявить спинально-мышечную атрофию в первые дни жизни, наблюдаются и получают необходимую терапию в институте имени Вельтищева.

Светлана Артемьева, врач-невролог, заведующая отделением НИКИ педиатрии им Вельтищева: «Получают пресимптоматическое лечение 5 пациентов, это означает, что до проявления клинических симптомов, а у пациентов со СМА всегда бывает светлый промежуток, когда они не отличаются от здоровых детей. Если в это время начать давать им патогенетическое лечение, то, по данным мировой практики, показано, что дети развиваются соответственно возрасту».

То есть сегодня в России есть первые 5 пациентов со спинально-мышечной атрофией, которые внешне ничем не отличаются от других детей. По словам их родителей, даже родственники не догадываются о диагнозе. На сегодня в мире разработано три препарата для пациентов со СМА. Все они стоят миллионы.

Источник: https://www.ntv.ru/novosti/2703659/

Сделать репост:  
Наша Мишель.

Делимся с вами радостными новостями! Наша подопечная Прощенко Мишель получила укол Zolgensma! От всего сердца поздравляем Мишель и ее семью с началом НОВОГО ЭТАПА В ЖИЗНИ! 13 июля 2022 года произошло настоящее Чудо – Мишель поставили долгожданный угол Золгенсма и это полноправный Второй День Рождения.⠀Мы знаем, что впереди ещё долгий и нелегкий путь реабилитации и […]

Читать полностью
20/7/2022
День рекуррента!

Сегодня, 20 июля, в календаре НКО появился – День рекуррента! 🌿 Благотворительный фонд “Важные люди” от всей души благодарит Всех чудесных и удивительных ЛЮДЕЙ с ОГРОМНЫМ сердцем ❤️ за подписку на рекуррентные платежи! Именно в этот день фонд «Нужна помощь» совместно с платформами Благо.ру, СберВместе, а так же благотворительным сервисом от mos.ru и приложением Tooba […]

Читать полностью
Особенный день.

Прекрасно все то, на что смотришь с любовью! И совершенно не важно, насколько ограниченны твои возможности, ведь любовь дарит крылья, а значит и возможности становятся безграничными! Под этим негласным девизом 8 июля в деревне Голубое Солнечногорского района на территории Дома Причта и центра помощи семье и детям «Растим вместе» прошел праздник, приуроченный к дню Семьи, […]

Читать полностью
✨Поздравляем Савелия Бойко✨

От всего сердца поздравляем Савелия Бойко и его семью с началом НОВОЙ ЖИЗНИ! ❤️Вчера, 8 июля 2022 года, в день Семьи, Любви и Верности, совершилось настоящее Чудо!⠀Савушке поставили угол Золгенсма💉, и с этого момента для Савы началась новая Жизнь!⠀Мы знаем, что впереди ещё долгий и нелегкий Путь реабилитации и восстановления, но верим всем сердцем, что […]

Читать полностью