1 августа 2025 года в Москве состоялась конференция «Символ поддержки людей со СМА. Перспективы развития помощи людям со СМА в России», организованная благотворительным фондом «Важные люди» при поддержке ВЭБ.РФ.
Мероприятие объединило ведущих специалистов в области неврологии, генетики, реабилитации, представителей пациентских организаций, государственных структур, профильных фондов и СМИ. Обсуждались ключевые направления развития помощи людям со СМА в России – от диагностики и терапии до устойчивой поддержки и символического представления сообщества.
Осведомлённость как часть системной помощи
Открывая конференцию, основатель и Генеральный директор фонда «Важные люди» Анастасия Байкина отметила особую важность мероприятия:
«Август во всём мире считается месяцем осведомлённости о СМА. В этот месяц особенно важно рассказать о самом заболевании, привлечь внимание к достижениям в его лечении и современным исследованиям, объединяя пациентское сообщество и всех, кто участвует в оказании помощи людям со СМА. Поэтому сегодня, в первый день августа, мы собрались здесь».
В своем приветственном слове Анастасия подчеркнула:
«Мы в фонде верим: у каждого человека должно быть право на жизнь без боли и главное – без чувства одиночества. СМА – это не только про диагноз. Это про судьбы. Про семьи. Про силу духа. Про тех, кто каждый день выбирает жить и любить».
Святослав Шевалье, главный управляющий директор, руководитель блока «Люди – главное (HR – ядро ВЭБ.РФ)» подчеркнул:
«Люди – главное. Для нас в ВЭБ.РФ поддержка таких инициатив – не просто социальная ответственность, а часть корпоративной культуры. Мы верим, что вместе можем создать среду, где каждый человек чувствует себя важным».
Диагностика, маршрутизация и доступ к лечению
Ключевой частью мероприятия стала панельная дискуссия «Перспективы развития помощи людям со СМА в России», где обсуждались достижения диагностики, лечения, реабилитации и маршрутизации пациентов со СМА. Модерировала дискуссию Евгения Увакина, к.м.н., врач-невролог, заместитель директора по научной работе НМИЦ здоровья детей Минздрава России.
В первой части обсуждались вопросы расширенного неонатального и селективного скринингов на спинально-мышечную атрофию. Врачи подчеркнули тот факт, что 3% детей со СМА имеют редкие патогенные варианты в гене SMN1, а это значит, что они не обнаруживаются в рамках расширенного неонатального скрининга.
Ольга Щагина, д.м.н., заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики № 1 МГНЦ, заведующая кафедрой молекулярной генетики и биоинформатики ИВиДПО МГНЦ, рассказала:
«Я призываю врачей-неврологов и педиатров не ослаблять настороженность в отношении таких редких форм СМА 5q, так как для них патогенетическая и этиотропная терапия также эффективны, как для СМА, обусловленной делецией SMN1. Хорошо известно, что чем раньше установлен диагноз, тем эффективнее терапия, поэтому важно не пропустить первые симптомы, и как можно раньше направить семью на диагностику уже в рамках программ селективного скрининга».
Важность ранней диагностики и своевременного лечения подчеркнула начальник Центра детской психоневрологии НМИЦ здоровья детей Минздрава России, д.м.н., Людмила Кузенкова:
«Мы получили возможность лечить наших детей на пресимптоматической стадии заболевания, обеспечивая им полноценное здоровое будущее. Получение раннего лечения стало доступным детям со СМА благодаря деятельности президентского фонда «Круг добра»».
СМА стала первым заболеванием, включенным в Перечень фонда «Круг добра» в 2021 году. Всего с 2021 года помощь Фонда одобрена для 1682 детей со СМА, из них уже 350 детей обеспечены генозаместительным препаратом однократного введения онасемноген абепарвовек.
«Кроме того, более 600 детей со СМА за счёт средств Фонда по назначению врачей на данный момент получают рисдиплам, более 500 детей обеспечены нусинерсеном. Время на доставку из-за границы препарата онасемноген абепарвовек, который изготавливается для конкретного пациента, благодаря совместным усилиям всех сторон процесса максимально сокращено» – прокомментировала руководитель проектного отдела Фонда «Круг добра» Кулакова Наталья.
Паллиатив и помощь взрослым
В ходе дискуссии также обсуждались вопросы маршрутизации пациентов из детской сети в систему оказания медицинской помощи взрослым, а также проблемы лекарственного обеспечения пациентов старше 19 лет.
Сергей Клюшников, к.м.н., ведущий научный сотрудник Российского центра неврологии и нейронаук, отметил:
«Надеемся, что с учётом утверждения Минздравом клинических рекомендаций по лечению взрослых пациентов со СМА все трудности с обеспечением патогенетической терапией этой категории больных будут сведены к минимуму».
Ольга Германенко, основатель и Генеральный директор благотворительного фонда «Семьи СМА», отметила важность системного подхода к решению вопросов лекарственного обеспечения. В своем выступлении она акцентировала внимание на необходимости включения в федеральный бюджет расходов на терапию для взрослых пациентов со СМА, что позволит создать устойчивую систему обеспечения жизненно важными препаратами.
В рамках дискуссии также были затронуты вопросы выбора показаний к паллиативной медицинской помощи, в том числе детям на пресимптоматической стадии СМА.
«Очень важно широкое обсуждение вопросов оказания паллиативной помощи детям и взрослым со спинальной мышечной атрофией. Особое внимание должно быть уделено вопросам респираторной поддержки и нутритивной терапии этих пациентов со значительным снижением жизненно важных функций» – прокомментировала Елена Полевиченко, д.м.н., главный внештатный детский специалист по паллиативной медицинской помощи Минздрава России.
Реабилитация и сопровождение семей
Завершая дискуссию, участники обсудили задачи по развитию системы реабилитации и поддержки семей.
Любовь Артемьева, эрготерапевт, координатор реабилитационной маршрутизации группы центров «Место заботы» отметила:
«Вокруг родителей много стресса, так как семья получает тонну рекомендаций от всех специалистов. И зачастую могут растеряться и сдаться без боя или пытаться объять необъятное. Поэтому им необходим прозрачный маршрут: куда, зачем и в какой момент идти, а главное, что именно делать».
В заключении Евгения Увакина подвела итоги дискуссии:
«Безусловно, сегодня мы наблюдаем значительный прогресс в диагностике и лечении пациентов со СМА. Но впереди остаются задачи: совершенствование маршрутизации, развитие комплексной реабилитации и создание условий для полноценной инклюзии людей со СМА».
Символ поддержки: выбран «Ландыш»
Во второй части конференции прошёл финал голосования за символ поддержки людей со СМА. Почти 1000 человек на сайте фонда «Важные люди» выбрали трех фаворитов: «Ландыш», «Человек, тянущийся вверх» и «Лестница – сердце».
Анастасия Байкина озвучила итоги открытого голосования и провела финальный раунд среди участников конференции. Победил «Ландыш» – образ хрупкости и силы. Он получил более 60% голосов и стал официальным символом поддержки людей со СМА.
Управляющий директор фонда «Важные люди» Дарья Дубровина подчеркнула:
«Для нас важно, чтобы этот символ жил не только на бумаге, но и в сердцах людей. Мы хотим, чтобы его использовали наши партнеры – фонды, пациентские организации, медицинские учреждения – в своих мероприятиях и коммуникациях. Только так он станет по-настоящему узнаваемым и наполнится смыслом».
Digital-агентство DOBRO совместно с фондом разрабатывает гайдлайн для его использования в мероприятиях и соцсетях. Он будет доступен на сайте fond-vl.ru.
Завершение и настоящее кино про реабилитацию
Конференция завершилась премьерой социальных видеороликов, созданных талантливой командой продакшена, под руководством режиссёра Екатерины Бугровой:
«Эти ролики – про силу духа, про маленькие победы и большую любовь. Мы хотели показать, что даже в самых сложных обстоятельствах есть место надежде».
Организаторы благодарят партнёров: ВЭБ.РФ, фармацевтические компании ООО «Новартис Фарма», АО «Рош-Москва», АО «ФАРМИМЭКС», группу центров «Место заботы» и digital-агентство DOBRO.
Посмотреть фотографии с конференции можно по ссылке: https://vk.com/album-199263145_308095907.
О Фонде
«Важные люди» – благотворительный фонд поддержки и опоры для детей с нервно-мышечными заболеваниями, оказывающий долгосрочную поддержку своим подопечным.
Фонд основан в 2020 году и за 4,5 года работы оказал помощь детям на сумму 1,1 млрд рублей.
Важные люди обеспечивают детей системной реабилитацией и необходимыми для нее техническими средствами (коляски, ходунки, вертикализаторы и др.), оплачивает операции и организовывает медицинское сопровождение, регулярно проводит инклюзивные мероприятия для социализации детей и их семей.
