Стольникова Злата

Златочка родилась здоровой девочкой – 11 марта 2010 г., роды прошли удачно, с оценкой 8-9 баллов по шкале Апгар. Однако со временем выяснилось, что ребенок был очень беспокойным. Мы наблюдались у невролога. Поставили внутричерепное давление. Первые уколы – в 6-7 месяцев. Ребенок рос, развивался.

Мы делали массажи, тщательно наблюдали за ребенком, так как все новые навыки Злата хоть и осваивала согласно общим стандартам развития ребенка, но на грани опоздания.

В итоге настал момент, когда ребенок должен начать ползать – и она не ползала. А стала ходить на коленях. Это было очень странно. И так все продолжалось до 1.2 годика. Стала ходить, но обязательно держась за палец взрослого. Была очень неуклюжа, падала. Походка была очень шаткая. Многое настораживало, но невролог ставил нам задержку психомоторного развития. Изучив этот диагноз, я была уверена, что перерастем, однако и после 2х лет она не смогла полноценно ходить.

Много лет мы посещали разные медицинские учреждения, сдавали анализы, в том числе генетические, но никто не мог поставить точный диагноз.

В этом году мы наконец-то нашли ответ на свой вопрос.

У Златы найдена мутация DE NOVA (то есть это «ошибка» в ее генетическом коде), которая спровоцировала заболевание. Про эту мутацию известно очень мало, потому что это крайне редкое заболевание. Во всем мире найдется только несколько больных. Прогнозов нет.

С каждым годом Злате становится все хуже и хуже. Сейчас она самостоятельно не ходит, только с поддержкой или на инвалидном кресле.

Ребенок живёт счастливой и полноценной жизнью. Занимается музыкой, посещает коррекционную школу и школу «Фотомоделей». Общительна и очень позитивна. Обожает театры и мюзиклы. Злата внешне обычная милая девочка, никаких сопутствующих внешних изменений нет.

Для того, чтобы сохранить нашу активность, мы просим вас оказать поддержку в покупке специализированной облегчённой коляски. К сожалению, она дорогостоящая, и самостоятельно купить на данный момент не предоставляется возможным для нашей семьи.