Саша Гращенко из г.Новокузнецк родился 15.12.2020 года здоровым ребенком. По шкале Апгар 10/10 баллов.
Малыш развивался согласно возрасту, однако с двух месяцев родители стали замечать, что Саша не уверенно удерживает голову лежа на животе, обратились к врачу, был пройден курс реабилитации (массаж, физио, медикаментозная поддержка), по назначению невролога, однако значительных успехов по приобретению новых навыков не было. В 4,5 месяца, резко пропали все навыки, кроме удержания головы в вертикальном положении.
Родители обратилась в неврологическое отделение детской больницы, где по основной версии врачей заболевание могло иметь генетическую природу. Так как мама имеет медицинское образование предположили, что это Спинальная мышечная атрофия. Родители самостоятельно сдали анализ и 15.05.2021 г. в день, когда Саше исполнилось 5 месяцев, пришел ответ, подтвердивший диагноз – у Саши спинальная мышечная атрофия 1 типа.
На сегодняшний день Саша имеет все шансы на удачную реабилитацию, так как он кушает и дышит самостоятельно, двигает ручками и ножками и удерживает голову вертикально. Ему жизненно необходима генная терапия препаратом ЗОЛГЕНСМА. И чем скорее он получит лечение, тем больше шансов будет на то, что дальнейшее развитие Саши не будет отличаться от развития здоровых малышей – его сверстников.
