С 2027 года в программу расширенного неонатального скрининга новорожденных в России войдет еще шесть тяжелых наследственных патологий, включая мышечную дистрофию Дюшенна (МДД), которой занимается наш фонд. Благодаря этому у детей с МДД появится возможность получать помощь за счет президентского фонда «Круг добра» с первых дней жизни.
Российская программа неонатального скрининга остается одной из самых объемных в мире. В 2023 году число проверяемых патологий выросло с 5 до 36 (включая СМА), в 2026 году к ним добавили еще два редких диагноза, а включение МДД станет новым важнейшим прорывом.
Миодистрофия Дюшенна — самое частое из редких нервно-мышечных заболеваний: с ним рождается примерно 1 из 5000 мальчиков во всем мире. При этом диагнозе мышечные волокна повреждаются от обычной физической нагрузки и замещаются со временем жировой и соединительной тканью.
Причина МДД кроется в поломке гена, отвечающего за синтез белка дистрофина. Это самый большой ген в человеческом организме, и из-за своего размера он чрезвычайно уязвим для сбоев: на сегодня известно более 4700 различных вариантов мутаций в нем.
Из-за такого количества возможных поломок создать единую, универсальную “таблетку” для всех пациентов с МДД невозможно. Однако сегодня уже разработано несколько патогенетических и генных препаратов под различные типы мутаций — российским детям их предоставляет президентский фонд «Круг добра».
Наличие эффективного лечения делает расширение скрининга по-настоящему спасительным шагом. «В России средний срок постановки диагноза МДД составляет около 6 лет. Причина здесь не только в редкости заболевания, а в том, что его ранние проявления очень смазаны, из-за чего теряется драгоценное время», — объясняет эксперт программы «Добрый доктор» нашего фонда, заведующая отделением психоневрологии и нейрореабилитации НМИЦ здоровья детей Минздрава России Евгения Владимировна Увакина.
Выявление диагноза в первые недели жизни открывает «терапевтическое окно»: у врачей появится возможность начать лечение еще до появления первых клинических симптомов, сохранить мышечную ткань и кардинально изменить жизнь детей с диагнозом МДД.
