Амбер-Джой впервые заметила, что с ее дочерью Селин что-то не так, когда ей было около 4 месяцев. Во время их совместных занятий йогой Селин была не так активна, как другие дети. Амбер-Джой рассказала об этом педиатру, но она заверил ее, что с Селин все в порядке, и все дети развиваются в своем темпе. Однако со временем тело Селин становилось слабее. Ей было сложно держать голову, сидеть без посторонней помощи или переворачиваться.
На 6-месячном осмотре Селин педиатр заметила ухудшение в ее состоянии. Она предположила, что у Селин редкое генетическое заболевание, называемое мышечной атрофией позвоночника (СМА) , которое поражает спинной мозг и нервы и приводит к прогрессирующей мышечной слабости и параличу. Без лечения это может привести к полной атрофии мышц, потере дыхательной функции и скорой смерти.
Когда речь заходит о лечении СМА, время имеет большое значение, так как симптомы этого заболевания быстро нарастают. Педиатр направила Селин на обследование в отделение неврологии детской больницы Филадельфии (CHOP), одного из ведущих учреждений по лечению SMA. Анализ крови в CHOP подтвердил, что у Селин СМА типа 1, самая тяжелая форма заболевания.
До настоящего времени ребенок с диагнозом СМА нуждался в паллиативной помощи и находился под наблюдением команды врачей, включая невролога, потому что его жизнь, как правило, была в высшей степени медикаментозной и болезненно короткой. Однако Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) недавно одобрило первый препарат для лечения SMA под названием Spinraza®. В клинических испытаниях препарат значительно замедлял прогрессирование заболевания и во многих случаях улучшал физическое состояние людей с СМА.
В то же время генная терапия СМА, еще не одобренная ФДА, также показала многообещающие результаты в клинических испытаниях. Препарат под названием Золгенсма® вводится в организм однократно путем внутривенной инъекции и устраняет генетическую причину СМА за счет замены дефектного или отсутствующего гена SMN1. Некоторые дети, принимавшие участие в клиническом исследовании, достигли значительных успехов в моторном развитии, обрели новые для себя навыки – стали сидеть, переворачиваться, ползать и даже ходить.
Селин сразу начала принимать препарат Спинраза, пока ее доктор Элизабет Кичула пыталась получить для нее специальное разрешение на использование генной терапии, т.к. она еще не была одобрена FDA.
ФДА одобрило запрос доктора Кичулы, и Селин получила однократную инъекцию лекарства. Недавно она отпраздновала свой первый день рождения и чувствует себя очень хорошо. Селин также продолжает принимать Спинраза, комбинация двух препаратов помогает ей эффективно противостоять разрушительному действию болезни. Сейчас она может сидеть без посторонней помощи и вставать с опорой для ног.
«Селин удивительный ребенок, – говорит Амбер-Джой. – Она растет, развивается и становится сильнее. Она всегда довольна, улыбается и болтает без умолку».
Селин проходит интенсивную физиотерапию в Детской больнице Филадельфии (CHOP) и периодически посещает доктора Кичулу и практикующую медсестру. Команда наблюдающих ее врачей возлагает на Селин большие надежды и надеется, что однажды она сможет ходить с поддержкой или даже без нее.
«Мы сожалеем, что у Селин это заболевание, но в то же время нам очень повезло, что мы рано узнали об этом и смогли получить лекарства и генную терапию», – говорит Амбер-Джой. «А также повезло быть рядом с CHOP».
Препарат Золгенсма® недавно получил одобрение ФДА для лечения пациентов с СМА типа 1, которым менее 2 лет, предлагая беспрецедентную надежду для большего количества семей, борющихся с этим заболеванием.
«Несмотря на то, что СМА остается серьезным и опасным для жизни недугом, Спинраза и Золгенсма меняют прогнозы болезни у пациентов», – говорит Кичула. «Они могут остановить прогрессирование заболевания, учитывая раннюю диагностику и быстрое лечение критически важными для обеспечения наилучших результатов. Хотя спинальная мышечная атрофия до сих пор не излечима, лекарства позволяют достигать моторного развития, особенно при условии реабилитационной терапии».
Оригинальный текст статьи: https://www.chop.edu/stories/gene-therapy-treatment-spinal-muscular-atrophy-celines-story
