Премьера второго сезона подкаста фонда «Важные люди»!
Мы начинаем его разговором о том, что сегодня меняет жизнь детей — о современной генетике, ранней диагностике и возможностях скрининга.
В первом выпуске Анастасия Байкина беседует с Ольгой Анатольевной Щагиной — доктором медицинских наук и одним из ведущих специалистов в области молекулярной генетики. Эксперт подкаста объясняет, как работает расширенный неонатальный скрининг, почему так важно выявлять СМА как можно раньше и какую роль играет обследование на носительство при планировании семьи.
В эпизоде обсуждаем:
— что такое расширенный неонатальный скрининг и кому он помогает
— почему включение СМА стало переломным шагом
— как изменилась жизнь детей со СМА после появления терапии
— для кого необходим селективный скрининг
— зачем будущим родителям знать о носительстве генетических заболеваний
— почему скрининг новорождённых остаётся ключевым, даже если делать тесты заранее
Погружаемся в важные темы просто и понятно, чтобы каждая семья знала, какие возможности есть у современной медицины.
