Понкратова София

«Я хочу увидеть, как София танцует на выпускном»

Анна и Эдуард 10 лет мечтали о ребенке: пережили замершие беременности, обследования, лечение. Поэтому, когда на свет появилась долгожданная дочка, их счастью не было предела.

София родилась крепкой и доношенной, беременность прошла идеально — малышка даже почти не пиналась. Анна и подумать не могла, что это знак беды, но в месяц невролог забила тревогу: девочка не держала голову и не пыталась переворачиваться. Дальше были обследования, генетический анализ и страшный диагноз — спинальная мышечная атрофия (СМА) 1 типа.

«Когда мне сообщили об этом, была весна, вокруг все цвело, но мир в одночасье стал серым», — вспоминает Анна. — «Я раньше никогда не видела слез мужа, а тут он просто обнял меня и плакал».

К счастью, время удалось не упустить. В 4 месяца София получила генную терапию Золгенсма. Хотя болезнь перестала прогрессировать, часть двигательных нейронов уже успела пострадать. К 4 годам Соня с небольшой помощью может садиться и ползать, но самостоятельно вставать пока не умеет. Развились осложнения основного заболевания: сколиоз 2 степени, дисплазия тазобедренных суставов, слабость мышц и проблемы с балансом.

Сегодня вся жизнь семьи подчинена одной цели — помочь Соне научиться уверенно двигаться. Каждый новый навык дается большим трудом: София регулярно проходит курсы реабилитации, ежедневно занимается дома и много времени проводит с папой в бассейне. Именно в воде прогресс особенно заметен — Соня уже умеет отлично плавать и нырять.

Живая и яркая девочка обожает цвет «фуксия», розовых пони, карусели, книжки с окошками, наряды и украшения. У нее отличное чувство юмора и сильный характер: на занятиях ЛФК она пытается «подмять» под себя инструкторов, сопротивляется, если ей неинтересно.

С возрастом Соня становится сознательнее, но сейчас важно не упустить время, пока организм хорошо откликается на реабилитацию. Ближайшая цель — научить ее вставать самостоятельно. Для этого девочке нужен курс в реабилитационном центре, где специалисты умеют работать с маленькими детьми со СМА, эффективно используя игровые практики.

Родители верят, что у их дочки все получится. А Анна мечтает однажды увидеть, как София танцует на выпускном — пусть даже с поддержкой.

Давайте поможем реализовать эту мечту. Поддержим Софию!