Машенька родилась абсолютно здоровой девочкой.
Девочка развивалась, как обычный ребенок, но месяцам к четырем родители стали замечать, что Маша слабее, чем ее сверстники, часто заваливалась головка, Машенька с трудом переворачивалась и совсем не ползала.
Родители Маши обратились к врачам…
Начались бесконечные обследования. Были проделаны курсы массажей, пройдено лечение в реабилитационных центрах, но все это не дало никаких результатов. К 11 месяцам Маша, так и не села сама, она никогда не стояла, опора в ножках не появилась. Врачи в реабилитационном центре дали направление на сдачу генетического анализа. 19 октября 2019 года пришло письмо из медико-генетического центра с подтвержденным диагнозом СМА (спинальная мышечная атрофия). Диагноз спинально-мышечная атрофия 1 типа, который был поставлен Маше, является самой агрессивной формой данного заболевания. Очень быстро происходят необратимые изменения. В декабре месяце установлена инвалидность. Данное заболевание приводит к атрофии мышц, начиная с конечностей, а затем ослабевают легочные и сердечные мышцы и в конце ребенок не может самостоятельно дышать и принимать пищу. Машеньке рекомендовано ежедневно заниматься дыхательной гимнастикой, чтобы тренировать легкие, потому что в виду слабости легочных мыщц, могут быть проблемы с дыханием.
В настоящее время существует лекарственный препарат «ZOLGENSMA», для лечения данного заболевания, который может дать Маше шанс на полноценное будущее. Стоимость лекарственного препарата «ZOLGENSMA» неподъемная для обычной семьи – 2 234 000 $.
К сожалению, болезнь очень коварная и лечение нужно получить, как можно быстрее. И мы можем помочь ей!
Ведь в нашей стране много семей, открывшие сбор на лечение препаратом «ZOLGENSMA», получили лечение для своих детей. И мы очень хотим, чтобы Машенька, тоже получила необходимое лечение и жила счастливой и полноценной жизнью!
