Поможем Маше выжить!
Легкий способ помочь ребенку - отправьте SMS-сообщение на номер 3434 со словами "МАШУЛЯ 300" , где 300 любая сумма".
История ребенка
Машенька родилась абсолютно здоровой девочкой.
Девочка развивалась, как обычный ребенок, но месяцам к четырем родители стали замечать, что Маша слабее, чем ее сверстники, часто заваливалась головка, Машенька с трудом переворачивалась и совсем не ползала.
Родители Маши обратились к врачам…
Начались бесконечные обследования. Были проделаны курсы массажей, пройдено лечение в реабилитационных центрах, но все это не дало никаких результатов. К 11 месяцам Маша, так и не села сама, она никогда не стояла, опора в ножках не появилась. Врачи в реабилитационном центре дали направление на сдачу генетического анализа. 19 октября 2019 года пришло письмо из медико-генетического центра с подтвержденным диагнозом СМА (спинальная мышечная атрофия). Диагноз спинально-мышечная атрофия 1 типа, который был поставлен Маше, является самой агрессивной формой данного заболевания. Очень быстро происходят необратимые изменения. В декабре месяце установлена инвалидность. Данное заболевание приводит к атрофии мышц, начиная с конечностей, а затем ослабевают легочные и сердечные мышцы и в конце ребенок не может самостоятельно дышать и принимать пищу. Машеньке рекомендовано ежедневно заниматься дыхательной гимнастикой, чтобы тренировать легкие, потому что в виду слабости легочных мыщц, могут быть проблемы с дыханием.
В настоящее время существует лекарственный препарат «ZOLGENSMA», для лечения данного заболевания, который может дать Маше шанс на полноценное будущее. Стоимость лекарственного препарата «ZOLGENSMA» неподъемная для обычной семьи – 2 234 000 $.
К сожалению, болезнь очень коварная и лечение нужно получить, как можно быстрее. И мы можем помочь ей!
Ведь в нашей стране много семей, открывшие сбор на лечение препаратом «ZOLGENSMA», получили лечение для своих детей. И мы очень хотим, чтобы Машенька, тоже получила необходимое лечение и жила счастливой и полноценной жизнью!
Они нуждаются в вашей поддержке
Павлик родился здоровым малышом по шкале 8,9. Из роддома выписали на 5-й день. К 1 месяцу от рождения всё стало меняться: Паша практически не мог шевелить ручками и ножками, как бы делая это, но редко и неохотно, голову с положения лежа также не старался приподнять.
3 августа 2020 года на свет появился прекрасный малыш Ванечка! Он родился совершенно здоровым ребёнком. Счастливую маму с малышом выписали из роддома на третьи сутки. К двум месяцам, родители стали замечать, что он стал меньше двигаться и совсем не держит голову. Они обратились к неврологу. Осмотрев ребенка, врач направил сдать кровь на генетику.
4.12.2020г пришёл результат анализа, в котором было указано, что у Ванечки СМА1 типа (спинальная мышечная атрофия).
До 5 месяцев родители думали, что Вера обычный ребенок, по словам врачей она была не очень активна, но в пределах нормы. В 5 месяцев мама заметила тремор ручек, а однажды взяв Веру на руки у нее упала головка. Родители насторожись, но не думали что это симптомы тяжелого заболевания.
Далее были визиты в районную поликлинику, госпитализация в неврологическое отделение. После двух месяцев больниц им посоветовали обратиться в НИКИ педиатрии им. Вельтищева и буквально на первой консультации, доктор сказал, что это спинальная мышечная атрофия 1 типа.
Я — Матвей Куликовский, долгожданный сынок!
Родился 25 декабря 2019 года в г.Санкт-Петербург.
Счастью семьи не было предела, пока мои родители в 5 месяцев не узнали мой страшный диагноз: спинальная мышечная атрофия 1типа. Это генетическое заболевание, постепенно отнимающее у меня возможность двигаться, глотать, дышать, жить..